Una charla sobre distrofia muscular de Duchenne fue dictada por Heidi Mateus, médico genetista, directora de PTC Therapeutics (Colombia) en el salón Renán Esquivel de la sede regional del Ministerio de Salud.
Las distrofias musculares son enfermedades provocadas por defectos en los genes de una persona, condición que progresivamente debilita los músculos, disminuyendo la movilidad corporal y dificulta las tareas de la vida diaria.
Mateus destacó la importancia de detectar oportunamente en los niños, síntomas relacionados a trastornos neuromusculares; y buscar ayuda profesional para que los mismos crezcan con la mejor calidad de vida posible y su expectativa de vida aumente.
Niños que a los dos meses de edad no levanten la cabeza, que a los seis meses no se sienten sin apoyo, que a los 10 meses no se incorporen o que a los 16 meses no caminen, deben ser evaluados por un pediatra y un especialista en trastornos neuromusculares.
El fisiatra John Högger, director del Centro de Reintegración (REINTEGRA) del MINSA, destacó la importancia de contar en los hospitales José Domingo De Obaldía (MINSA) y Rafael Hernández (CSS) con laboratorios capaces de diagnosticar el tipo de trastornos neuromusculares que pueden afectar a un niño.
La disertación sobre distrofia muscular de Duchenne, (una de las más agresivas) fue dictada a pediatras, fisioterapeutas, ortopedas y otros profesionales involucrados en la atención de niños con discapacidades y con problemas para desarrollarse, gracias al apoyo de US Pharmacy y su coordinador Samuel Scott.
Por su parte, Vicente Tuñón, Subdirector Médico de la región de Salud reconoció la titánica labor que desempeñan los profesionales de Reintegra en la recuperación y notable mejoría en la calidad de vida de niños en condiciones o con necesidades especiales, mientras el médico pediatra William Kelso reiteró el alto grado de compromiso que mantiene el centro con sus pacientes.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso que impide la producción de la distrofina (una proteína en los músculos). Generalmente afecta a niños varones; pero las madres son las portadoras; y en cada embarazo existe un 50 % de posibilidades que lo hereden a su hijo.
Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los seis años de edad. La capacidad de caminar se puede perder cerca de los 12 años de edad. La dificultad para respirar y la enfermedad cardíaca con frecuencia comienzan hacia los 20 años.
